Mecanismos Genéticos relacionados al CA

Las enzimas glutatión-S-transferasas están involucradas en la desintoxicación de varios carcinógenos ambientales. Las deleciones homocigóticas de glutatión-S-transferasa M1 (GSTM1-0) y glutatión-S-transferasa T1 (GSTT1-0) se han asociado con algunos tipos de cáncer. Los niveles del factor de necrosis tumoral (FNT a) están aumentados en pacientes infectados por H. pylori.

Una transición G/A en la posición -308 del promotor del FNT-a se ha visto relacionada en algunos estudios con un incremento en la expresión del gen, y está asociada con la susceptibilidad a cáncer gástrico.

Susceptibilidad genética y riesgo de cáncer gástrico

FISH y diagnóstico en tumores Gastrointestinales

El gen TP53 se considera como uno de los genes más importantes dentro del desarrollo del CGI. Es un gen supresor de tumores, localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13.1)

Juega un papel fundamental en el control del ciclo celular, la apoptosis, respuesta al daño y reparación del DNA. 

La técnica de FISH permite realizar un análisis citogenético molecular rápido, con una alta especificidad y sensibilidad en tejidos tumorales. 

Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor

PCR y el Cáncer de estómago

La inflamación crónica de la mucosa del estómago, y la infección por Helicobacter pylories son prerrequisitos para el desarrollo del CG. Sin embargo, sólo una pequeña proporción de las personas infectadas por Hpylori desarrolla CG. Por lo tanto la susceptibilidad genética del huésped debe estar implicada en la evolución de la gastritis. Entre estos factores, se encuentran los genes de citoquinas que participan en la regulación de la respuesta inflamatoria
 

El estudio citado se centra en el Polimorfismo genético de interleuquina mediante el uso de una PCR-RFLT

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872009000100009&script=sci_arttext

En este trabajo no se encontró correlación entre la presencia de infección por H pylori y alguno de los polimorfismos estudiados.

Se encontró evidencias de que el genotipo homocigoto de IL-1RN*2 puede jugar un papel en la etiología del CG.

Diagnóstico molecular en tumores solidos.

Sabiendo que el cáncer hereditario supone un 10% de todos los tumores y el 90% restante son de naturaleza esporádica, es importante comprender e investigar los mecanismos moleculares responsables del desarrollo de estos tumores.

Los avances en la ciencia y la medicina han aportado una gran cantidad de conocimientos en relación al diagnóstico de cáncer desde el punto de vista molecular, como son:

• Metodología TaqMan y el sistema de detección ABI Prism 7700
• Secuenciación automática por electroforesis capilar de ADNc
• PCR-DGGE
• Técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple (MLPA)
• Uso de la electroforesis capilar y el análisis por Genescan software
• Técnica de Zimografia
• Técnicas de análisis genómico 

 Todos estas técnicas están sujetas a parámetros y normas para la toma de las muestras

 

SUBPROGRAMA DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN TUMORES SÓLIDOS  
Medicina molecular: Presente y futuro